Maple syrup urine disease
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
Email
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Cushing syndrome
- Rare thyroid tumor
- Von Hippel-Lindau disease
- Disorder of galactose metabolism
- Hypocalcemic rickets
- Prolactinoma
- Leigh syndrome
- Phenylketonuria
- MELAS
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Alkaptonuria
- Acute adrenal insufficiency
- Adrenogenital syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- MODY
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte
Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte
St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen
Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104941
Website
- Alkaptonuria
- Glycogen storage disease
- Gaucher disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
- Porphyria
- Argininosuccinic aciduria
- Classic organic aciduria
- Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
- 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
- Phenylketonuria
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt
Universitätsklinikum Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630185573
069 63016700
Website
Email
069 63015094
069 63016700
Website
Email
- Ambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
- Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
- Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
- Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Cystic fibrosis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Rare renal disease
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
- Galactosemia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Maple syrup urine disease
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Biotinidase deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Isovaleric acidemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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- Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
- Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
- Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
- Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
- Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 175754
06131 175672
Website
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Website
Email
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- JEMAH-Ambulanz
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Hämatologie
- Rare epilepsy
- Von Willebrand disease
- Patent arterial duct
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Primary immunodeficiency
- Tetralogy of Fallot
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Dextrocardia
- Hemophilia
- Graft versus host disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Eisenmenger syndrome
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Hanauer Str. 67
14197
Berlin
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 13
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Cushing syndrome
- Rare thyroid tumor
- Von Hippel-Lindau disease
- Disorder of galactose metabolism
- Hypocalcemic rickets
- Prolactinoma
- Leigh syndrome
- Phenylketonuria
- MELAS
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Alkaptonuria
- Acute adrenal insufficiency
- Adrenogenital syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- MODY
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte
Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte
St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen
Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104941
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- Alkaptonuria
- Glycogen storage disease
- Gaucher disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
- Porphyria
- Argininosuccinic aciduria
- Classic organic aciduria
- Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
- 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
- Phenylketonuria
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt
Universitätsklinikum Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630185573
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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- Ambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
- Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
- Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
- Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Cystic fibrosis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Rare renal disease
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Galactosemia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Maple syrup urine disease
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Biotinidase deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Isovaleric acidemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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- Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
- Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
- Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
- Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
- Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 175754
06131 175672
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- JEMAH-Ambulanz
- Epilepsie-Ambulanz
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- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
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- Rare epilepsy
- Von Willebrand disease
- Patent arterial duct
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Primary immunodeficiency
- Tetralogy of Fallot
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Dextrocardia
- Hemophilia
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- Juvenile idiopathic arthritis
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Supportgroups 1
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Hanauer Str. 67
14197
Berlin